渐冻症即肌萎缩侧索硬化，是运动神经元病中最常见的亚型，属于罕见的神经系统退行性疾病，核心特征是运动神经元进行性死亡，导致运动功能逐步丧失。
核心病理本质
运动神经元负责连接大脑与骨骼肌，分为支配肢体运动的脊髓前角细胞和传递信号的锥体束。该病中，这些神经元会逐渐变性、死亡，无法再支配肌肉收缩，最终导致肌肉萎缩、无力，但感觉功能（如触觉、痛觉）和认知功能大多保持正常。
典型症状进程
症状多从单侧肢体起病，早期常见手部小肌肉无力、萎缩，伴随指尖或手掌的肌束颤动（肌肉不自主跳动）。随病情发展，无力感会蔓延至对侧肢体及躯干，导致肢体活动受限、行走困难，严重时无法自主站立。后期可能累及咽喉肌和呼吸肌，出现吞咽困难、言语含糊、呼吸困难等表现，病程进展速度存在个体差异。
发病特点与病因
发病年龄集中在 40-60 岁，男性患病率略高于女性，无明确传染性。病因尚未完全明确，可能与遗传、环境及自身因素相关。约 10% 的病例为家族遗传性，与特定基因突变相关；散发病例可能与重金属接触、病毒感染、氧化应激、神经炎症等因素有关。
诊断关键依据
诊断需结合临床症状、神经电生理检查及影像学检查。肌电图是核心辅助检查，可显示神经源性损害特征，明确肌肉无力的神经根源。头颅和脊髓 MRI 主要用于排除颈椎病、脊髓肿瘤等类似疾病，血液及脑脊液检查则用于排除感染、代谢性疾病等其他病因。
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